Цілі уроку: ознайомити учнів із видами мутацій та їх класифікацією, розглянути основні мутагенні фактори; розвивати навички порівняння й аналізу на основі фактів; виховувати інтерес до біології та проблем збереження життя.

О бладнання й матеріали: рисунки й фотографії із зображенням нормальних і мутантних особин різних видів, таблиця або слайди презентації зі схемою класифікації мутацій і мутагенних факторів.

Базові поняття й терміни: мутації, види мутацій, генні мутації, хромосомні мутації, геномні мутації, прямі та зворотні мутації, рецесивні й домінантні мутації, зчеплені зі статтю мутації, аутосомні мутації, мутагени, фізичні, хімічні й біологічні мутагени.

Хід уроку

І. Організаційний етап

II. Актуалізація опорних знань і мотивація навчальної діяльності учнів

Питання для бесіди

1. Що таке мутація?

2. Чи завжди мутації призводять до негативних наслідків?

3. Яке значення має мутаційна мінливість для живих організмів?

4. Які приклади мутацій можна навести в людини?

III. Вивчення нового матеріалу

Розповідь учителя з елементами бесіди

Існує декілька варіантів класифікації мутацій. За типом прояву ознаки в гетерозиготі мутації поділяють на домінантні (спричиняють появу домінантної ознаки) і рецесивні (спричиняють появу рецесивної ознаки). За локалізацією в клітині розрізняють ядерні (змінюють гени, розташовані в ядрі клітини) і цитоплазматичні (змінюють гени, розташовані в цитоплазмі клітини) мутації. Залежно від причини виникнення виділяють спонтанні (виникаютьунаслідок помилки в процесі копіювання генетичного матеріалу) та індуковані (виникають унаслідок дії на генетичний матеріал зовнішніх факторів) мутації. Важливим є також те, у яких сааме клітинах виникають мутації. Якщо вони виникають у соматичних клітинах (соматичні мутації), то можуть передаватися нащадкам лише за умови вегетативного розмноження. Якщо ж вони виникають у гаметах (генеративні мутації), то можуть передаватися нащадкам за звичайного статевого розмноження.

Проте, однією з найбільш поширених класифікацій мутацій є їх розподіл за рівнем організації спадкового матеріалу, на якому відбувається мутація. Якщо мутація змінює лише один ген (заміна, втрата чи додавання пари нуклеотидів), це є прикладом генної мутації. У випадку, коли зачіпається комплекс генів на хромосомі (заміна, втрата, додавання чи зміна місця розміщення ділянки хромосоми),— це приклад хромосомної мутації. А коли зміни відбуваються на рівні геному (зміна кількості окремих хромосом чи всього хромосомного набору) — це приклад геномної мутації. Розглянемо їх докладніше.

Геномні мутації. Гаплоїдний набір хромосом, а також сукупність генів, які знаходяться в гаплоїдному наборі хромосом, називають геномом. До геномних мутацій відносять поліплоїдію й гетероплоїдію (анеуплоїдія).

Поліплоїдія — це збільшення диплоїдної кількості хромосом шляхом додавання цілих хромосомних наборів у результаті порушення мейозу.

Статеві клітини мають гаплоїдний набір хромосом (n), а для зигот і соматичних клітин більшості організмів характерний диплоїдний набір (2n). У поліплоїдних форм спостерігається збільшення числа хромосом, кратне гаплоїдному набору: 3n — триплоїд, 4n — тетраплоїд, 5n — пентаплоїд, 6n — гексаплоїд тощо. Поліплоїдія досить часто трапляється у рослин. Наприклад, культурні рослини в більшості є поліплоїдами.

У селекційній практиці з метою отримання поліплоїдів на рослини діють критичними температурами, іонізуючим випромінюванням, хімічними речовинами (найбільш поширений алкалоїд колхіцин).

Форми, які виникають у результаті збільшення кількості хромосом одного генома, називаються автоплоїдними. Відома й інша форма поліплоїдії — алополіплоїдія, за якої збільшується кількість хромосом двох різних геномів. Алополіплоїди штучно отримані шляхом гібридизації. Так, Г. Д. Карпеченко створив алополіплоїдний гібрид редьки й капусти. У цьому випадку кожний вихіднийвид має 18 хромосом, а гібридний — 36, бо є алополіплоїдним. До найвідоміших алополіплоїдів належать м’яка і тверда пшениці.

Поліплоїдні форми відомі й у тварин. Мабуть, еволюція деяких груп найпростіших, зокрема інфузорій і радіолярій, ішла шляхом поліплоїдизації. У деяких багатоклітинних тварин поліплоїдні форми вдалося створити штучно (тутовий шовкопряд).

Гетероплоїдія. У результаті порушення мейозу й мітозу кількість хромосом може змінюватися і ставати некратною гаплоїдному набору.Явище, коли яка-небудь із хромосом у генотипі має не дві, а три гомологічні хромосоми, називаються трисомією. Якщо відбувається трисомія за однією парою хромосом, то такий організм називають трисоміком, і його хромосомний набір буде 2n + 1. Трисомія може бути за будь-якою з хромосом і навіть за кількома. Подвійний трисомік має набір хромосом 2п + 2, потрійний — 2n + 3 тощо.

Явище трисомії вперше описано для дурману. У родині Пасльонові ця форма мутацій узагалі трапляється досить часто. Відома трисомія й у інших видів рослин і тварин, а також у людини. Трисоміками є, наприклад, люди із синдромом Дауна. Трисоміки у тварин найчастіше нежиттєздатні, бо вони мають ряд патологічних змін.

Протилежне трисомії явище, тобто втрата однієї хромосоми з пари в диплоїдному наборі, називається моносомією, а організм — моносоміком; його каріотип — 2n – 1. За відсутності двох різних хромосом організм буде подвійним моносоміком (2n – 2). Якщо з диплоїдного набору випадають обидві гомологічні хромосоми, організм називається нулісоміком. Він, як правило, нежиттєздатний.

Хромосомні мутації виникають у результаті перебудови хромосом. Це наслідок розриву хромосоми з утворенням їхніх фрагментів, які потім об’єднуються, але при цьому нормальна структура хромосоми не відновлюється. Розрізняють чотири основні типии хромосомних мутацій: нестача, подвоєння (дуплікація), інверсії, транслокації.

Генні мутації можуть виникнути внаслідок заміни однієї пари нуклеотидів на іншу. Внаслідок цього може статися заміна в білку, який кодує цей ген, однієї амінокислоти на іншу. Саме така заміна є причиною, наприклад, серпоподібноклітинної анемії. Через заміну однієї амінокислоти молекули гемоглобіну утворюють специфічну структурну форму, яка набагато гірше переносить кисень. Випадання або додавання пари нуклеотидів призводить до зрушення рамки зчитування, і ділянка гена, розташована за місцем такогопорушення, або взагалі не може синтезувати продукт гена, або синтезує інший продукт.

Спостереження показують, що багато мутацій шкідливі для організму. Це пояснюється тим, що функціонування кожного органа збалансоване по відношенню як до інших органів, так і до зовнішнього середовища. Порушення існуючої рівноваги зазвичай веде до зниження життєдіяльності й загибелі організму. Мутації, які знижують життєдіяльність, називають напівлетальними. Несумісні з життям мутації називаютьлетальними (з лат. — смертельний). Проте певна частина мутацій може бути корисною. Такі мутації є матеріалом для прогресивної еволюції, а також для селекції цінних порід свійських тварин і сортів культурних рослин. «Корисні» мутації в поєднанні з добором лежать в основі еволюції.

Фактори, які здатні індукувати мутаційний ефект, називають мутагенними. Встановлено, що будь-які фактори зовнішнього і внутрішнього середовища, які можуть порушувати гомеостаз, здатні викликати мутації. Традиційно їх ділять на фізичні (випромінювання, ультразвук, температура тощо), хімічні (хімічні сполуки різної природи) та біологічні (віруси, токсини).

IV. Узагальнення, систематизація й контроль знань і вмінь учнів (для класів зі стандартним рівнем навчання)

Дати відповіді на питання:

1. Які види мутацій вам відомі?

2. Які ви можете навести приклади генних, хромосомних і геномних мутацій?

3. Чим відрізняються домінантні й рецесивні мутації?

4. Які ви можете навести приклади фізичних, хімічних і біологічних мутагенів?

ІV. Практична робота (проводиться лише в классах з академічним рівнем навчання)

Тема. Розв’язання типових задач на визначення виду мутацій

Мета: закріпити в учнів навички розв’язання задач на визначення виду мутацій.

Обладнання й матеріали: картки із задачами, підручник, робочий зошит.

Хід роботи

Розв’яжіть наведені на роздавальній картці задачі. Розв’язання запишіть у зошиті.

Задачі з роздавальної картки

Задача 1. Обстеження клітин хворих із синдромом Дауна виявило, що їх хромосомний набір складається із 47 хромосом, тоді як у клітинах здорових людей було виявлено 46 хромосом. До якого виду мутацій можна віднести порушення, яке спричиняє розвиток синдрому Дауна?

Задача 2. Батько й мати однієї жінки мали резус-позитивну групу крові. Крім того, її батько був дальтоніком. Сама жінка мала резуснегативну групу крові й нормальний зір. Обидва її сини були дальтоніками. Один з них мав резус-негативну групу крові, а другий — резус-позитивну. До яких видів мутацій можна віднести порушення, які призвели до появи резус-негативної групи крові й дальтонізму.

V. Домашнє завдання

Вивчити відповідний параграф підручника